서론: 혈색소 침착증은 철의 과다침착으로 인하여 간, 이자, 심장, 뇌하수체 등의 침범 장기의 조직손상과 기능장애를 보이는 질환이다. 원인으로는 유전적 원인 또는 탈라세미아, 만성 용혈성 빈혈, 철적모구성 빈혈과 같은 철 부하 빈혈, 수혈, 만성 간질환, C형간염 등에 의한 2차적 원인이 있다. 증례: 환아는 혈색소 침착증의 가족력 없는 23세 남아로 2001년 범혈구 감소증으로 내원하여 중증 재생불량성 빈혈 진단하에 항가슴샘 세포글로불린, 스테로이드, Cyclosporine 사용 후에도 호전없어 현재까지 혈소판 또는 적혈구 수혈을 받으면서 정기적으로 외래 추적관찰중이었다. 5년전 만성 C형간염 진단받았고 4년전 폐렴으로 재원중에 심장비대와 심방세동 소견보이다 호전보였으며 2년전부터는 청동색 피부와 함께 다음, 다뇨 및 체중감소, 성욕감소, 발기부전 및 고환위축, 체모감소 소견보였다. 혈청 철 313 microgram/dL 및 ferritin 10,000 nanogram/dL 이상, transferrin 포화도가 85%이었다. 호르몬 검사상에서는 인슐린과 C-peptide 감소와 저생식샘자극호르몬 생식샘저하증 소견을 보였다. 안장 CT에서는 안장 과 안장위 부위의 종괴는 보이지 않았고 뇌하수체와 뇌하수체 줄기의 크기 또한 정상 소견이었으며 심장 초음파상의 이상은 없었으나 흉부 및 복부 CT 상에서는 간과 이자, 주위 림프조직의 미만성 고밀도 음영과 함께 심장 심근의 고르지 못한 음영 증가 소견을 보였다. 환아는 혈색소 침착증으로 인한 1형 당뇨병과 저생식샘자극호르몬 생식샘저하증 진단후 현재 인슐린과 hCG 주사와 함께 경구용 deferoxamine 사용중으로 외래에서 추적 관찰중이다. 결론: 저자들은 중증 재생불량성 빈혈에서 빈번한 수혈로 인한 혈색소 침착증으로 발생한 당뇨병과 저생식샘자극호르몬 생식샘저하증 1례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.